در گفت‌و‌گو با «ايران» اعلام شد
توسعه برنامه جامع پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيك در كشور

گروه اجتماعي ـ مريم وادي‌پور: صنعتي شدن و روند مهاجرت به شهرها علاوه بر اين‌كه افزايش جمعيت را به همراه دارد، موجب افزايش بيماري‌هاي ژنتيك هم مي‌شود. علاوه بر اين با كنترل بيماري‌هاي سرايت‌پذير در ميان كودكان مانند اسهال و پيشگيري از ابتلا به آنها با انواع واكسن، جامعه با نمود بيشتر بيماري‌هاي ژنتيك روبه‌رو شده است.
در اين ميان يكي از بهترين و ساده‌ترين راه‌ها به‌منظور جلوگيري از بروز اختلالات ژنتيكي و ارثي گسترش مشاوره ژنتيك است، چرا كه هم‌اكنون برخي از افراد از ريسك بالايي براي فرزند داراي نقايص مادرزادي و مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي برخوردارند و در صورتي كه چاره‌اي براي آن پيدا نكنند، صاحب فرزنداني مبتلا به بيماري خواهند شد.
امروزه با رشد و توسعه درمان‌هاي نگهدارنده در كنار وجود درمان‌هاي قطعي و جامع براي برخي بيماري‌ها، ميزان مشكلات ژنتيكي يا آن دسته از بيماري‌ها كه ابتلا به آنها وابسته به سوابق ژنتيكي بوده در ميان گروه‌هاي مختلف بيماري در حال افزايش است، بنابراين اگر برنامه پيشگيرانه‌اي به اين منظور وجود نداشته باشد، با مشكلات جدي مواجه خواهيم شد.
با اين توصيف و در نظر گرفتن بودجه‌اي كه صرف درمان‌هاي نگهدارنده مانند تزريق خون براي بيماران تالاسمي، فاكتورهاي انعقادي هموفيلي‌ها، رژيم درماني بيماران متابوليك، نگهداري از بيماران عقب‌مانده ذهني و غيره (بويژه فشارهاي مالي و اجتماعي، رنج و عذاب بيماران و خانواده آنها) مي‌شود، ضرورت انجام آزمايش‌هاي تشخيص نقص جنين و ريسك‌هاي بارداري بر كسي پوشيده نمي‌ماند.
مجموعه اين آزمايش‌ها، تشخيص‌هاي پيش از تولد نام دارد و اين مهم با ابزارهاي نيرومندي مانند مشاوره ژنتيك و تست غربالگري و در نهايت آزمايش‌هاي ژني و كروموزومي محقق خواهد شد.
به گفته رئيس اداره بيماري‌هاي ژنتيك وزارت بهداشت و درمان هم‌اكنون بيماري‌هاي ژنتيك يك سوم سانترهاي اصلي اطفال را به خود اختصاص داده‌اند.
دكتر اشرف سماوات در گفت‌و‌گو با «ايران» درباره اين‌كه در چه تعداد از موارد تولد بيماري‌هاي عمده و اصلي ژنتيك مشاهده مي‌شود، مي‌گويد: در مجموع 5 درصد يك ميليون و 200 هزار تولد زنده در هر سال مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيك و ناهنجاري‌هاي مادرزادي اصلي شامل بيماري‌هاي كروموزومي تك‌ژني (تالاسمي) و ناهنجاري‌هايي مانند نقص لوله عصبي هستند.
وي مي‌افزايد: از اين 5 درصد، پنج در هزار تولد مبتلايان به بيماري‌هاي كروموزومي مانند سندروم داون بوده و 10 در هزار تولد مبتلايان به بيماري‌هاي ژنتيكي مانند تالاسمي هستند و بر اين اساس ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي در هر ميزان تولد از نظر موارد شيوع و بروز بسيار قابل ملاحظه است و چون اين بيماري‌ها در بدو تولد رخ مي‌دهد و تبديل به بيماري مزمن مي‌شود، سال‌هاي طولاني از عمر افراد را گرفته و بر كيفيت زندگي آنها تأثير مي‌گذارد.
وي توضيح مي‌دهد: بر اين اساس بيمار مبتلا به تالاسمي ممكن است تا 35 سالگي زندگي كند، اما اين زندگي بدون درمان كه مراحل آن پيچيده و سخت است، كيفيت مناسبي ندارد، لذا با توجه به روبه‌رويي نظام سلامت كشور با اين بيماري‌ها، وزارت بهداشت به‌عنوان مسئول طراحي برنامه‌ها با توجه به منابع و تسهيلاتي كه اختصاص مي‌يابد، برنامه‌هايي را به اين منظور تدارك ديده است.
رئيس اداره ژنتيك وزارت بهداشت و درمان با بيان اين‌كه تدوين طرح جامع ژنتيك سال 86 به پايان رسيده است، اظهار مي‌كند: اين مجموعه شامل طرح‌هاي منفرد ژنتيك و پاسخگويي جمعي به خدمات ژنتيك مورد نياز مردم كه در بخش‌هاي منفرد ضرورتي براي پرداختن به آنها نبوده است، مي‌شود. در اين زمينه مي‌توان به مشاوره درباره سرطان‌هاي فاميلي يا بخشي از بيماري‌هاي قلبي نيازمند به خدمات ژنتيك اشاره كرد.
وي با بيان اين‌كه برنامه جامع پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيك با ارائه بسته خدمتي در قزوين اجرا مي‌شود، مي‌گويد: امسال هم طرح در مازندران اجرايي خواهد شد، اما اين روند كند است و در صورتي كه منابع لازم در اختيار قرار گيرد، با وجود امكانات هيأت‌هاي علمي دانشگاه‌هاي علوم پزشكي توان فني لازم به‌منظور گسترش طرح در مدت پنج سال وجود دارد.
دكتر سماوات با اشاره به كاهش 80 درصدي بروز تالاسمي در كشور، توضيح داد: با اجراي برنامه‌هاي پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيك ميزان بروز تالاسمي در تولدهاي زنده كشور از 1200 به 300 كاهش يافته است و همچنين برنامه PKU در كل كشور در حال اجرا است و غربالگري PKU نوزادان در استان‌هاي تهران، فارس و مازندران هم اجرا شد. حاصل اجراي اين برنامه‌ها پيشگيري از تولد 11 مورد جديد بيماري و شناسايي زودهنگام 40 نوزاد مبتلا به PKU بوده كه زير پوشش درمان‌هاي استاندارد قرار گرفتند. البته اين اتفاق در مدت 5/1 سال رخ داده است.
وي با اشاره به برنامه‌ريزي به‌منظور اجراي پيشگيري از سندرم داون در شمال تهران مي‌گويد: متأسفانه به‌علت كمبود منابع تاكنون تسهيلات لازم براي اجراي اين طرح در‌اختيار قرار نگرفته و اين درحالي است كه سالانه دست‌كم 2500 مبتلا به سندرم داون در كشور متولد مي‌شوند.