ما امروزه در دنيايي زندگي مي‌كنيم كه شايد بتوان گفت از بسياري جهات متفاوت با دنيايي است كه روزگاري اجداد و نياكان ما در آن مي‌زيسته‌اند، اما متاسفانه به‌رغم پيشرفت‌هاي بسيار شگفت‌انگيزي كه محققان و دانشمندان در زمينه‌ها و ابعاد مختلف زندگي ما انسان‌ها به آن دست يافته‌اند، همچنان شاهد مشكلات و موانعي هستيم كه محدوديت‌هايي را در زندگي به وجود مي‌آورند و شايد بتوان گفت بدون ترديد، خودمان بيش از هر عامل ديگري در ايجاد اين مشكلات مقصر بوده‌ايم. با اين كه قوانين و محدوديت‌هاي متعددي براي تولد كودكان مبتلا به بيماري‌هاي خاص وضع شده است، اما همچنان كودكاني قدم به اين كره خاكي مي‌‌گذارند كه به دليل ناآگاهي والدين يا خودخواهي والدينشان و عدم باورپذيري آنها در پذيرش برخي واقعيت‌هاي زندگي سرنوشت كودكاني را به بازي مي‌گيرند كه بايد تا آخر عمرشان زندگي توام با رنج و سختي و محدوديت را پشت سرگذارند.

يكي از اين بيماري‌ها، بيماري تالاسمي است كه متاسفانه حدود 5 درصد از جمعيت كشورمان ناقل اين بيماري هستند. با توجه به اهميت اين موضوع يكي از بهترين راه‌ها براي كاهش آمار مبتلايان به اين بيماري در سطح دنيا، تشخيص پيش از تولد تالاسمي است كه خوشبختانه امكان انجام آن وجود دارد، اما از آنجا كه انجام اين آزمايش در گذشته مستلزم نمونه‌برداري از پرزهاي كوريوني براي تعيين ژنوتيپ جنين بوده است، محققان دانشگاه تربيت مدرس، بررسي‌هايي را براي دستيابي به روش تشخيصي غيرتهاجمي براي تشخيص اين بيماري پيش از تولد جنين انجام داده‌اند و به يافته‌هاي جديدي درباره استفاده از روشي جديد و غيرتهاجمي براي تشخيص اين بيماري در دوره جنيني دست يافته‌اند كه بسياري از نگراني‌ها از انجام روش‌هاي قبلي را از ميان برداشته است.

بيماري تالاسمي نوعي كم‌خوني ارثي يا ژنتيك است كه از والدين به كودكان منتقل شده و از 6 ماهگي به بعد علائمي همچون رنگ‌پريدگي، اختلال خواب، ضعف و بي‌حالي را در كودك ايجاد مي‌كند. چنين كودكاني به علت كم‌خوني ملزم به تزريق مداوم خون هستند، اما چون تزريق هميشگي خون، سطح آهن موجود در بدن را افزايش مي‌دهد، بنابر اين علاوه بر تزريق خون بايد آمپول رسفرال كه دفع‌كننده آهن بدن است نيز براي اين گروه از بيماران تجويز شود. همان طور كه مي‌دانيم هر يك از خصوصيات انساني حاصل 2 عامل ژنتيك است كه يكي از آنها از پدر و ديگري از مادر به فرزندانشان به ارث مي‌رسد، اگر شخصي تنها يك ژن معيوب را از والدين خود دريافت كند، بيمار نبوده و تنها ناقل بيماري خواهد بود اما اگر فرد 2 ژن معيوب را از والدين خود به ارث ببرد، به تالاسمي ماژور يا شديد مبتلا خواهد.

تالاسمي يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي خوني در سطح جهان است كه در نتيجه كاهش يا فقدان سنتزيك يا چند زنجيره گلوبين خون ايجاد مي‌شود. اين بيماري در حال حاضر به عنوان يكي از معضلات جامعه پزشكي مطرح شده و اين در حالي است كه جلوگيري از تولد كودك مبتلا به تالاسمي امكان‌پذير است. تالاسمي از بيماري‌هايي است كه در سراسر دنيا بويژه در سواحل مديترانه و كشورهاي لبنان، تركيه، يونان، قبرس و ايران جزو شايع‌ترين اختلالات خوني به شمار مي‌رود. افراد ناقل تالاسمي به عبارت ديگر افرادي كه به تالاسمي مينور يا نوع خفيف آن مبتلا هستند، بيمار نبوده و فقط بايد مراقب باشند تا با افرادي كه ناقل تالاسمي هستند، ازدواج نكنند، چرا كه در اين صورت به احتمال 25 درصد فرزند آنها مبتلا به تالاسمي شديد يا ماژور خواهد بود كه اين نوع تالاسمي يك بيماري خوني بسيار جدي بوده و عواقب و پيامدهاي جبران‌ناپذيري را در زندگي فرد به همراه خواهد داشت.

در بيماري بتا تالاسمي، كروموزوم 11 دچار اختلال مي‌شود و در بيماري آلفاتالاسمي كه يك نوع ديگري از بيماري تالاسمي است، كروموزوم شماره 16 دچار اختلال مي‌شود. به عبارت ديگر مي‌توان گفت تالاسمي ماژور براساس اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو نوع آلفا تالاسمي و بتاتالاسمي تقسيم مي‌شود و از آنجا كه در كشور ما بيماري بتاتالاسمي شايع است، بنابر اين اغلب تحقيقات انجام شده در زمينه اين بيماري نيز روي تالاسمي نوع بتا متمركز بوده است. اگرچه معمولا بيماري تالاسمي در ماه‌هاي اول تولد تشخيص داده نمي‌شود، اما پس از گذشت چند ماه از تولد كودك بتدريج هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ كه بايد جايگزين آن شود به علت وجود اختلال در عامل مواد زنجيره هموگلوبيني كه دستور ساخت آن از كروموزوم‌ها صادر مي‌شود، ساخته نخواهد شد.

مسموميت گلبول‌هاي قرمز
به گفته اميد توسلي دانش‌آموخته كارشناسي ارشد بيوشيمي باليني دانشگاه تربيت مدرس و مجري اين طرح تحقيقاتي، هموگلوبين، مولكول اصلي گلبول‌هاي قرمز بدن است كه از زنجيره‌هاي پروتئيني‌اي موسوم به گلوبين ساخته شده است. در هر زنجيره گلوبين يك مولكول وجود دارد كه وظيفه آن حمل اكسيژن به وسيله مولكول آهن موجود در آن است. با توجه به آنچه گفته شد، مي‌توان به اين نتيجه رسيد كه ساخت هموگلوبين مستلزم تامين آهن و ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني گلوبين است. اگرچه هموگلوبين A ، هموگلوبين طبيعي در بدن انسان‌‌هاست كه حدود 98 درصد از هموگلوبين جريان خون افراد بالغ را تشكيل مي‌دهد، اما در بدن هر فرد هموگلوبين‌هاي ديگري مانند هموگلوبين 2 A و F نيز وجود دارند كه هريك به ترتيب حدود 2، يك و كمتر از يك درصد از هموگلوبين افراد بالغ را تشكيل مي‌دهد. تفاوت اين نوع هموگلوبين‌ها در نوع زنجيره پروتئيني آنهاست. هر فرد براي ساخت زنجيره پروتئيني بتا از هريك از والدين خود يك ژن سازنده اين زنجيره را دريافت مي‌كند و در حالي كه براي ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني گاما و آلفا از هريك از والدين خود دو ژن دريافت مي‌كند.

پایان بخش نخست مقاله , ادامه دارد ...